Abierta la inscripción para la 14ª Conferencia Anual de Dysautonomia International | 9 – 12 de Julio de 2026 9 […]
Conferencia anual 2024 Dysautonomia International
28, 29 y 30 de junio – presencial y online
1er día
AEPOD estuvo presente de manera online en la 12ª conferencia de Dysautonomia International, como viene haciendo desde 2020.
El primer día las ponencias trataron sobre diferentes temas, como:
- Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) e hiperlaxitud en trastornos autonómicos,
- autoinmunidad y PoTS,
- hallazgos vasculares en PoTS,
- estimulación del nervio vago en población pediátrica con SED y PoTS,
- sistema glinfático y disautonomía.
2ª día
El segundo día, se abordaron temas tales como:
- trastornos mastocitarios,
- esofagitis eosinofílica,
- hipermovilidad,
- hallazgo genético de calicreína en el SEDh,
- tracto gastrointestinal en el eje neuroinmune,
- consecuencias del PoTS en adolescentes.
Estamos muy agradecidas de haber podido asistir virtualmente a la Dysautonomia Conference. Se han abordado multitud de temas distintos expuestos por reconocidos referentes mundiales, finalizando con una mesa redonda moderada por la presidenta de Dysautonomia International, Lauren Stiles.
Estudio de posibles genes en SEDh
El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) es un trastorno hereditario del tejido conectivo cuya causa genética es desconocida. Un estudio identificó una variante genética (KLK15 p. Gly226Asp) asociada con la enfermedad en dos familias y encontró un aumento de variantes en la familia de genes de la calicreína en 197 pacientes esporádicos con SEDh Para confirmar la patogenicidad, se generaron ratones con esta variante, que mostraron defectos estructurales y funcionales del tejido conectivo similares a los observados en pacientes. Estos resultados sugieren que las variantes en los genes de la calicreína contribuyen a la patogénesis del SEDh, lo que podría facilitar diagnósticos más tempranos y mejores tratamientos.
Las variantes de la calicreína influyen en el desarrollo del tejido conectivo y las comorbilidades del SEDh, como PoTS y el síndrome de activación mastocitaria. Desempeñan funciones en la regulación de la presión arterial y la función inmunitaria. Estas proteínas interactúan con la matriz extracelular y el sistema del complemento, generando anafilatoxinas que aumentan la inflamación y activan mastocitos. Además, su desregulación, como en el angioedema hereditario, puede provocar inflamación y edema, características comunes en hEDS.
Más información:
The Ehlers-Danlos Society – The Norris Lab hEDS Genetic Study Update
Variants in the Kallikrein Gene Family and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome –
This is a preprint.
It has not yet been peer reviewed by a journal.
Este es un preprint, lo que significa que aún no ha sido revisado por pares en una revista científica.
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