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Fatigue: causes and management - The EDS Society
21 de octubre de 2023 – online
AEPOD estuvo presente de manera online en el evento de EDS ECHO: Fatigue, de The Ehlers-Danlos Society, el 21 de octubre de 2023.
Durante esta jornada, Eva y Montse asistieron online a las ponencias sobre fatiga en el síndrome de Ehlers-Danlos.
Fue una oportunidad única para aprender más sobre la relación entre la fatiga y su relación con el síndrome de Ehlers-Danlos y el Trastorno del Espectro Hiperlaxo, y así entender mejor los síntomas relacionados con la disautonomía.
Entre otros temas, las ponencias trataron sobre:
- Fatiga crónica
- Alteraciones cognitivas
- Disautonomía
- Ejercicio
- Actividades diarias
- Ritmo
- Dieta
- Sueño
- Apnea del sueño
- Dolor crónico
- Dolor de cabeza
- Alteraciones mastocitarias
- Inflamación
Mediante testimonios, quedó de manifiesto que «No es sólo cansancio».
Fueron interesantes las ponencias del Dr. Peter Rowe, MD, Director de la Clínica de Fatiga Crónica del Centro Pediátrico Johns Hopkins y miembro del Consejo Asesor de Investigación de Solve M.E. , que estudia la Intolerancia Ortostática; y la ponencia de la Dra. Anne Maitland, MD, PhD, especialsita en alergia, inmunología y medicina interna.
Texto de su página web presentando las ponencias:
«Aproximadamente tres cuartas partes de las personas con algún tipo de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) o trastorno del espectro hiperlaxo (TEH) reportan algún grado de fatiga persistente. La fatiga persistente o crónica es el término médico utilizado para describir el cansancio extremo o la falta de energía que impide a una persona funcionar con normalidad. Se utiliza el término crónico cuando la fatiga persiste durante más de seis meses: puede ser constante, tener días malos y días mejores, o ser recurrente, todo lo cual tiene un impacto significativo en la calidad de vida de la persona.
El síntoma principal es el cansancio, pero es mucho más que el cansancio normal que experimentan todas las personas. Las personas con fatiga persistente a menudo la describen como un agotamiento total de todos los músculos del cuerpo y/o «niebla mental», es decir, problemas de concentración, pensamiento y memoria.»
Enlace a la página web: EDS ECHO Summit – Fatigue
2ª día
El segundo día, se abordaron temas tales como:
- trastornos mastocitarios,
- esofagitis eosinofílica,
- hipermovilidad,
- hallazgo genético de calicreína en el SEDh,
- tracto gastrointestinal en el eje neuroinmune,
- consecuencias del PoTS en adolescentes.
Estamos muy agradecidas de haber podido asistir virtualmente a la Dysautonomia Conference. Se han abordado multitud de temas distintos expuestos por reconocidos referentes mundiales, finalizando con una mesa redonda moderada por la presidenta de Dysautonomia International, Lauren Stiles.
Estudio de posibles genes en SEDh
El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) es un trastorno hereditario del tejido conectivo cuya causa genética es desconocida. Un estudio identificó una variante genética (KLK15 p. Gly226Asp) asociada con la enfermedad en dos familias y encontró un aumento de variantes en la familia de genes de la calicreína en 197 pacientes esporádicos con SEDh Para confirmar la patogenicidad, se generaron ratones con esta variante, que mostraron defectos estructurales y funcionales del tejido conectivo similares a los observados en pacientes. Estos resultados sugieren que las variantes en los genes de la calicreína contribuyen a la patogénesis del SEDh, lo que podría facilitar diagnósticos más tempranos y mejores tratamientos.
Las variantes de la calicreína influyen en el desarrollo del tejido conectivo y las comorbilidades del SEDh, como PoTS y el síndrome de activación mastocitaria. Desempeñan funciones en la regulación de la presión arterial y la función inmunitaria. Estas proteínas interactúan con la matriz extracelular y el sistema del complemento, generando anafilatoxinas que aumentan la inflamación y activan mastocitos. Además, su desregulación, como en el angioedema hereditario, puede provocar inflamación y edema, características comunes en hEDS.
Más información:
The Ehlers-Danlos Society – The Norris Lab hEDS Genetic Study Update
Variants in the Kallikrein Gene Family and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome –
This is a preprint.
It has not yet been peer reviewed by a journal.
Este es un preprint, lo que significa que aún no ha sido revisado por pares en una revista científica.
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