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Diagnóstico
Pruebas autonómicas
Batería de pruebas autonómicas
Foto de Susana en la prueba de mesa basculante. AEPOD.
Pruebas diagnósticas
El camino al diagnóstico de la disautonomía es largo y complejo por la falta de conciencia sobre estas condiciones, especialmente en el caso de PoTS.
La batería de pruebas autonómicas puede incluir:
- Test activo de 10 minutos en bipedestación bajo supervisión médica.
Puede realizarse en cualquier consultorio médico. Consiste en permanecer tumbada durante 10 minutos, pasado ese tiempo medir la FC, a continuación ponerse de pie y mantenerse de pie (o apoyándose en una pared) durante 10 minutos, midiendo cada minuto con un reloj y un monitor de tensión arterial y pulso. No se debe realizar estando sola o solo debido al riesgo de caídas. - Prueba de mesa basculante neurológica. Head Up Tilt Test (HUTT) (en inglés)
Test de reflejos del sistema nervioso autónomo: distintas maniobras realizadas con control continuo de presión arterial y electrocardiograma continuo. Son la prueba de elección recomendada en las guías internacionales.
Evalúa la respuesta del sistema nervioso autónomo sin uso de fármacos, sin nitroglicerina ni isoproterenol. - Prueba de respiración profunda (variabilidad de Frecuencia Cardíaca) y maniobra de Valsalva (expiración).
- Análisis de catecolaminas en sangre en decúbito y supino.
- Pruebas de función sudomotora mediante el Sudoscan, DEPSA/QDIRT (Test Cuantitativo Directo e Indirecto del Reflejo Sudomotor), el QSART (Test cuantitativo directo e indirecto del reflejo axónico sudomotor), o el TST (Test de sudoración termorreguladora).
- Cuestionario COMPASS-31 (Composite Autonomic Symptom Score-31 items).
Herramienta para la evaluación subjetiva de los síntomas (de disfunción del sistema nervioso autónomo). Cuestionario breve y estandarizado que nvestiga la presencia de 31 síntomas que abarcan seis dominios del SNA:
1. Tracto gastrointestinal
2. Función urinaria
3. Sudoración
4. Disfunción cardiovascular (por ejemplo, taquicardia al cambiar de postura)
5. Pupilas/visión
6. Síntomas vasomotores - Cuestionario MAPS (MALMÖ PoTS Symptom Score): herramienta de evaluación diseñada para medir la carga sintomática en personas con síndrome de taquicardia postural (PoTS). Consta de 12 ítems que abarcan diversos síntomas comunes en PoTS, como mareos, palpitaciones, fatiga, problemas de concentración y trastornos gastrointestinales.
- Holter de frecuencia cardíaca (FC) y presión arterial (PA).
Se pueden realizar otras pruebas adicionales que el profesional sanitario considere oportuno en cada caso individual, como: pruebas cardíacas, pruebas de motilidad del aparato digestivo o urinario, cuestionario de Criterio Diagnóstico para el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (SEDh) de 2017, anticuerpos (ANA, GAA, síndromes paraneoplásicos), estudios genéticos, etc.
Mayo Clin Proc. December 2012;87(12):1196-1201 http://dx.doi.org/10.1016/j.mayocp.2012.10.013 1201 www.mayoclinicproceedings.org
Sletten DM, Suarez GA, Low PA, Mandrekar J, Singer W. COMPASS 31: a refined and abbreviated
Composite Autonomic Symptom Score. Mayo Clin Proc [Internet]. 2012 Dec [cited 2019 Sep
27];87(12):1196–201. Available from:
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0025619612010385
Journal of Internal Medicine Graphical Abstract del paper citado.
Paper:
Malmö POTS symptom score: Assessing symptom burden in postural orthostatic tachycardia syndrome.
Jasmina Medic Spahic, Viktor Hamrefors, Madeleine Johansson, Fabrizio Ricci, Olle Melander, Richard Sutton, Artur Fedorowski. 16 September 2022. https://doi.org/10.1111/joim.13566
Mayo Clin Proc. December 2012;87(12):1196-1201 http://dx.doi.org/10.1016/j.mayocp.2012.10.013 1201 www.mayoclinicproceedings.org
Sletten DM, Suarez GA, Low PA, Mandrekar J, Singer W. COMPASS 31: a refined and abbreviated
Composite Autonomic Symptom Score. Mayo Clin Proc [Internet]. 2012 Dec [cited 2019 Sep
27];87(12):1196–201. Available from:
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0025619612010385
COMPASS-31
Cuestionario COMPASS-31: para evaluación subjetiva de síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo. Composite Autonomic Symptom Score-31 items en inglés.
Es un cuestionario breve y estandarizado que sirve para evaluar síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo.
Investiga la presencia de 31 síntomas que abarcan seis dominios del SNA:
- Tracto gastrointestinal
- Función urinaria
- Sudoración
- Disfunción cardiovascular (por ejemplo, taquicardia al cambiar de postura)
- Pupilas/visión
- Síntomas vasomotores
Journal of Internal Medicine Graphical Abstract del paper citado.
Paper:
Malmö POTS symptom score: Assessing symptom burden in postural orthostatic tachycardia syndrome.
Jasmina Medic Spahic, Viktor Hamrefors, Madeleine Johansson, Fabrizio Ricci, Olle Melander, Richard Sutton, Artur Fedorowski. 16 September 2022. https://doi.org/10.1111/joim.13566
Cuestionario MAPS – MALMÖ Score
Herramienta de evaluación diseñada para medir la carga sintomática en personas con síndrome de taquicardia postural (PoTS). Es un cuestionario subjetivo que consta de 12 ítems que abarcan diversos síntomas comunes en PoTS, como mareos, palpitaciones, fatiga, problemas de concentración y trastornos gastrointestinales. Ayuda a detectar y hacer seguimiento del PoTS.
1. Mareos al ponerse de pie o después de ponerse de pie
2. Sensación de que se va a desmayar
3. Taquicardia
4. Dificultad para respirar al realizar una actividad (p. ej., actividad diaria, actividad física)
5. Dolor en el pecho
6. Dolor de cabeza
7. Dificultad para concentrarse
8. Dolor muscular
9. Náuseas
10. Problemas estomacales o intestinales (dolor de estómago, diarrea, estreñimiento)
11. Cansancio anormal que no desaparece después del descanso
12. Dificultad para dormir
Consecuencias del diagnóstico erróneo
En la mayoría de casos a las personas afectadas les es difícil seguir la vida escolar, laboral, y social.
Las pacientes pueden ser diagnosticadas erróneamente por una variedad de razones: diversas enfermedades subyacentes, síntomas inconsistentes, idea equivocada de frecuencia cardíaca y de tensión… En ocasiones, son derivadas a salud mental y son diagnosticadas erróneamente como pacientes psiquiátricas.
Esto provoca altos gastos en el sistema sanitario, con intentos de tratamientos no efectivos, con gran frustración para las afectadas y para el personal sanitario que las trata.
Las pruebas diagnósticas permiten identificar la disautonomía, determinar su tipo y gravedad, guiar el tratamiento personalizado y hacer seguimiento de la evolución.
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